Chronische myeloproliferatieve ziekten zijn klonale, hematopoëtische stamcelziekten die worden gekenmerkt door proliferatie van één of meerdere cellijnen. Hierbij worden normaal gedifferentieerde en functionele cellen geproduceerd.
De klinische problemen bij deze patiënten bestaan vooral uit een verhoogd risico op veneuze en arteriële trombotische complicaties enerzijds en bloedingen anderzijds. Tevens kan transformatie naar myelofibrose of acute leukemie optreden. De classificatie van aandoeningen die tot myeloproliferatieve neoplasieën worden gerekend, is in 2008 door de Wereldgezondheidsorganisatie herzien en zijn hieronder weergegeven:
- chronische myeloïde leukemie
- essentiële trombocytose
- polycythaemia vera
- primaire myelofibrose
- mastocytose
- chronisch eosinofiele leukemie, niet nader gespecificeerd
- myleproliferatieve neoplasieën, niet nader te classificeren
Moleculaire diagnostiek
De ontdekking van de JAK2V617F-mutatie en de trombopoëtinereceptormutaties, de MPL-mutaties, bij MPN-patiënten heeft de diagnostiek veranderd en zijn belangrijke criteria voor de classificatie van MPN. Binnen Result Laboratorium worden zowel de JAK2V617F-mutatie, als de exon 12 en de MPL-mutaties geanalyseerd.
Aanvraagformulier Moleculaire diagnostiek