Wat is Farmacogenetica
Farmacogenetica is het onderzoek naar variaties in het DNA in relatie tot de respons op geneesmiddelen, dat wordt beschreven in een DNA-paspoort. Variaties in het DNA zorgen ervoor dat het ene mens anders reageert dan een ander op hetzelfde geneesmiddel en kan bijdragen aan de verklaring van een klinisch probleem na het gebruik van een geneesmiddel (bijwerkingen) of het kan bijdragen aan de adviezen over de keuze van het geneesmiddel. Result Laboratorium voert Farmacogenetisch onderzoek uit waardoor de beoogde geneesmiddelenbehandeling voor de individuele patiënt wordt verbeterd door rekening te houden met diens individuele genetische profiel. De techniek die bij Result Laboratorium voor farmacogenetica centraal staat is de Illumina next generation sequencing (NGS). Wij testen van elk gen alle varianten.
Result Laboratorium is op dit moment het enige laboratorium dat deze techniek toepast in de Farmacogenetica. Als een van de weinige aanbieders brengen we met één onderzoek het gehele spectrum in kaart. Daarmee kunnen artsen en apothekers hun patiënten voor de rest van hun leven de juiste medicatie en de juiste doseringen voorschrijven. Doordat we het hele spectrum (van elk gen testen wij alle varianten) in één onderzoek in kaart brengen is het maken van kosten voor vervolgonderzoeken niet nodig. Het farmacocenetisch paspoort (DNA-paspoort) hoeft eenmalig bepaald te worden.
Afbraak van geneesmiddelen
Bij het voorschrijven van geneesmiddelen wordt ervan uitgegaan dat iedereen geneesmiddelen met dezelfde snelheid kan afbreken (metaboliseren) of het geneesmiddel kan activeren. Dat is niet het geval: de enzymen die hiervoor zorg dragen, zijn niet bij iedereen actief of zijn juist te actief.
Erfelijkheid speelt hierin een belangrijke rol. Een DNA-test kan aantonen welke enzymen bij iemand normaal actief, niet actief of overactief zijn.
Hoe gaat DNA-onderzoek?
Om te onderzoeken of er een bepaalde variant in het DNA zit, wordt in het laboratorium het DNA uit wangslijmvlies gehaald. Van dit DNA wordt de volgorde, oftewel iemands unieke DNA-code bepaald. Het bepalen van de code noemen we ‘sequencen’.
Result Laboratorium maakt hierbij al bijna vijf jaar gebruik van een hypermoderne en innovatieve techniek, namelijk ‘Next Generation Sequencing’ (NGS). Maar wat is dit eigenlijk?
Met NGS kan naar één gen of naar meerdere genen (‘genpanel’) gekeken worden. Tegenwoordig is het mogelijk om van heel veel stukken DNA tegelijkertijd de code te bepalen. NGS maakt het mogelijk om ook zeldzame varianten in kaart te brengen, waar klassieke assays dat niet kunnen.
DNA paspoort
De informatie van het DNA van het aantal enzymen bij elkaar vormt het DNA-paspoort.
Wat kan de patiënt ermee?
De landelijke apothekers vereniging KNMP heeft momenteel voor diverse geneesmiddelen doseringsadviezen beschikbaar op basis van DNA. Iedere apotheker heeft toegang tot die adviezen en kan bewaken dat de patiënt altijd medicatie op maat krijgt.
Klik hier voor de lijst met relevante enzymen waarvoor het DNA-paspoort wordt ingezet.
Klik hier voor de lijst met relevante substraten waarvoor het DNA-paspoort wordt ingezet.
Klik hier voor de tabel Cytochromen en geneesmiddelen.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de accountmanager, Ramyc van Nugteren via 06 – 235 281 24.
Of stuur een mail naar dna@resultlaboratorium.nl
Wordt het DNA-paspoort vergoed?
Farmacogenetica valt in principe onder de vergoede zorg. Voor meer informatie kan de patiënt het beste contact opnemen met de eigen zorgverzekeraar.