Door het gebruik van verschillende technieken kan een breed pakket aan kwalitatief hoogstaande diagnostiek tegen een scherp concurrerende prijs aangeboden worden.

Zo kan voor de eerste en tweede lijn een onderzoek naar het lactase gen interessant zijn. Dit onderzoek kan primaire lactose-intolerantie (MCM6-13910 C/T) aantonen waardoor de belastende ademtest voorkomen kan worden. Ook het onderzoek naar Hb-varianten en Thalassemieën kan zowel de huisarts als de specialist helpen bij het onderzoek naar persisterende afwijkende rode bloedbeelden. Result Laboratorium kan door de inzet van verschillende technieken nagenoeg alle afwijking op de α- en ß-globine genen aantonen.

Een ander gespecialiseerd gebied zijn de verworven myeloproliferatieve afwijkingen. Deze afwijkingen veroorzaken een verhoogde productie van rode cellen en een variabele verhoging van trombocyten en myeloїde cellen. De afwijkingen kunnen veroorzaakt worden door mutaties in het zogenaamde JAK2 gen. Result Laboratorium is in staat verschillende mutaties aan te tonen waaronder JAK2 V617F, JAK2 exon 12, CALR exon 9 en MPL W515L en W515K.

Farmacogenetica is het onderzoek naar variaties in het DNA in relatie tot de respons op geneesmiddelen. Result Laboratorium voert een aantal van deze testen uit waardoor de beoogde farmacotherapie voor de individuele patiënt wordt verbeterd door rekening te houden met diens individuele genetische profiel.

Naast alle bovengenoemde testen worden natuurlijk ook de inmiddels meer gangbare testen uitgevoerd. Dit zijn testen als: Factor II mutatie, Factor V Leiden mutatie, Cystic Fibrosis (delta F508) mutatie,  Hemochromatose (Cys282Tyr / His63Asp), HLA-B27 en DQ2 / DQ8 (Coeliakie).

Aanvraagformulier Moleculaire diagnostiek

Het veld van de moleculaire diagnostiek ontwikkelt zich razendsnel. Nieuwe technieken maken het mogelijk om steeds sneller en goedkoper deze vorm van diagnostiek uit te voeren. Daarnaast creëren deze ontwikkelingen ook nieuwe samenwerkingsverbanden. Lees hier meer over op de site van Cell Free DNA: