Algemene informatie
Wat is Farmacogenetica
Farmacogenetica onderzoekt hoe genetische variaties iemands reactie op medicijnen beïnvloeden. Deze kennis helpt zorgverleners om medicijnen en doseringen te kiezen die beter passen bij de genetische achtergrond van de patiënt, wat leidt tot veiligere en effectievere behandelingen. Ook wel medicatie op maat genoemd.
De techniek die bij Result Laboratorium voor farmacogenetica centraal staat is de Illumina next generation sequencing (NGS). De volgende genen bevinden zich in ons profiel: ABCG2, BCHE, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, G6PD, MTHFR, NUDT15, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 en VKORC1.
Unieke techniek: Next Generation Sequencing: Result Laboratorium maakt als enige laboratorium gebruik van Next Generation Sequencing (NGS) om genetische variaties te analyseren. Deze techniek biedt aanzienlijke voordelen ten opzichte van traditionele methoden zoals qPCR en MPLA. NGS kan in één enkele test meerdere genetische variaties detecteren met hoge nauwkeurigheid en efficiëntie, inclusief zeldzame varianten die met andere methoden gemist kunnen worden. Hierdoor kunnen wij een uitgebreide genetische analyse bieden die cruciaal is voor het opstellen van een effectief en veilig behandelplan.
Eén keer in het leven bepalen: Dankzij deze gedetailleerde analyse kunnen artsen en apothekers hun patiënten voor de rest van hun leven de juiste medicatie en de juiste doseringen voorschrijven en is het maken van kosten voor vervolgonderzoeken niet nodig. Het farmacocenetisch paspoort (DNA-paspoort) hoeft eenmalig bepaald te worden.
Afbraak van geneesmiddelen
Bij het voorschrijven van geneesmiddelen wordt ervan uitgegaan dat iedereen geneesmiddelen met dezelfde snelheid kan afbreken (metaboliseren) of het geneesmiddel kan activeren. Dat is niet het geval: de enzymen die hiervoor zorg dragen, zijn niet bij iedereen actief of zijn juist te actief.
Erfelijkheid speelt hierin een belangrijke rol. Een DNA-test kan aantonen welke enzymen bij iemand normaal actief, niet actief of overactief zijn.
Hoe gaat DNA-onderzoek?
Om te onderzoeken of er een bepaalde variant in het DNA zit, wordt in het laboratorium het DNA uit wangslijmvlies gehaald. Van dit DNA wordt de volgorde, oftewel iemands unieke DNA-code bepaald. Het bepalen van de code noemen we ‘sequencen’.
DNA paspoort
De informatie van het DNA van het aantal enzymen bij elkaar vormt het Farmacogenetisch paspoort, ook wel DNA-paspoort genoemd.
Wat kan de patiënt met een DNA-paspoort?
De landelijke apothekers vereniging KNMP heeft momenteel voor diverse geneesmiddelen doseringsadviezen beschikbaar op basis van DNA. Iedere apotheker heeft toegang tot die adviezen en kan bewaken dat de patiënt altijd medicatie op maat krijgt. Door de uitslagen van het farmacogenetisch paspoort vast te leggen in de lijst van contra-indicaties wordt er altijd een melding in het voorschrijfsysteem gegeven wanneer een ander geneesmiddel of dosering noodzakelijk is.
Voor welke geneesmiddelen kan het ingezet worden?
Klik hier voor de lijst met relevante enzymen waarvoor het DNA-paspoort wordt ingezet.
Klik hier voor de lijst met relevante substraten waarvoor het DNA-paspoort wordt ingezet.
Klik hier voor de tabel Cytochromen en geneesmiddelen.
Hoe kunnen de uitslagen geregistreerd worden?
Hoe kunnen de uitslagen geregistreerd worden?
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de accountmanager, via 06 – 235 281 24.
Of stuur een mail naar dna@resultlaboratorium.nl
Meer informatie voor huisartsen
Toepassingen in de huisartsenpraktijk
In de huisartsenpraktijk biedt farmacogenetica belangrijke voordelen, omdat patiënten vaak meerdere medicijnen gebruiken en gevoelig kunnen zijn voor bijwerkingen en interacties tussen medicijnen. Het inzetten van farmacogenetica kan helpen om de effectiviteit van de behandeling te vergroten en bijwerkingen te verminderen.
Bijvoorbeeld, bij de behandeling van depressie en angststoornissen kunnen antidepressiva zoals paroxetine en sertraline effectiever worden voorgeschreven door rekening te houden met genetische variaties. Deze variaties kunnen invloed hebben op de metabolisatie van deze middelen, waardoor de juiste dosering nauwkeuriger kan worden bepaald en het risico op bijwerkingen kan worden verminderd.
Antipsychotica, zoals risperidon en haloperidol, zijn andere geneesmiddelen waar farmacogenetica van grote waarde kan zijn. Genetische variaties kunnen invloed hebben op de metabolisatie en werking van deze medicijnen, waardoor het mogelijk wordt om bijwerkingen te minimaliseren en de medicatie effectiever in te zetten.
Pijnbestrijding is een ander belangrijk toepassingsgebied in de huisartsenpraktijk. Voor medicijnen zoals codeïne en tramadol kan farmacogenetica helpen bij het optimaliseren van de dosering, vooral omdat genetische variaties de omzetting en effectiviteit van deze pijnstillers kunnen beïnvloeden. Dit vermindert de kans op onvoldoende pijnstilling of juist een verhoogde gevoeligheid voor bijwerkingen.
Bij het voorschrijven van cholesterolverlagers zoals statines kan farmacogenetica worden ingezet om het risico op bijwerkingen, zoals spierpijn, te verminderen. Variaties in het SLCO1B1-gen kunnen de opname van statines in de lever beïnvloeden, waardoor patiënten beter gepersonaliseerd behandeld kunnen worden.
Clopidogrel, een antistollingsmiddel, is een ander voorbeeld waarbij farmacogenetica nuttig kan zijn. Het CYP2C19-gen speelt een cruciale rol bij de activering van clopidogrel. Patiënten met bepaalde genetische variaties in dit gen kunnen het risico lopen op een herhaald hartinfarct wanneer er geen farmacogenetisch profiel bepaald is.
Protonpompremmers (PPI’s) zoals omeprazol en pantoprazol, die vaak worden voorgeschreven voor de behandeling van maagzuur en maagzweren, vormen ook een belangrijk toepassingsgebied van farmacogenetica. Variaties in bepaalde CYP-genen kunnen de metabolisatie van PPI’s beïnvloeden. Patiënten met een verminderde functie van dit enzym kunnen verhoogde spiegels van het medicijn opbouwen, wat het risico op bijwerkingen kan vergroten. Door rekening te houden met het farmacogenetisch profiel, kunnen huisartsen de dosering aanpassen om de effectiviteit te waarborgen en onnodige bijwerkingen te voorkomen.
Zorgverleners in de huisartsenpraktijk kunnen het farmacogenetisch profiel van een patiënt raadplegen wanneer zij medicijnen met bekende gen-medicijninteracties voorschrijven. Hierdoor kunnen zij de keuze voor het medicijn en de dosering optimaliseren. Dit draagt bij aan het verminderen van bijwerkingen, het verhogen van de medicatie-effectiviteit en het verbeteren van de algehele kwaliteit van zorg.
Oplossing: Het farmacogenetisch paspoort
Een oplossing voor de uitdagingen in de huisartsenpraktijk is ons farmacogenetisch paspoort. Dit paspoort analyseert genetische variaties, zoals in het CYP2D6-gen, en vele andere genen. Het maakt gepersonaliseerde behandelplannen mogelijk en helpt huisartsen om beter geïnformeerde beslissingen te nemen over medicatiekeuze en dosering. Naast CYP2D6 wordt ook op andere farmacogenetische genen getest, zoals CYP2C19, dat betrokken is bij de afbraak van onder andere clopidogrel en protonpompremmers. Het is sterk aan te raden om het farmacogenetisch profiel van de patiënt in kaart te brengen voordat met een dergelijke behandeling wordt gestart.
De onderstaande genen bevinden zich in het profiel: ABCG2, BCHE, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, G6PD, MTHFR, NUDT15, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 en VKORC1.
Afbeelding: Farmacogenetisch profiel van Result Laboratorium toepassing bij medicatie met de bijbehorende genen die van invloed zijn op de medicatie.
Onze techniek: Next-Generation Sequencing
Result Laboratorium maakt gebruik van Illumina Next-Generation Sequencing (NGS) om genetische variaties te analyseren. Deze techniek biedt aanzienlijke voordelen ten opzichte van traditionele methoden zoals qPCR en MPLA. NGS kan in één enkele test meerdere genetische variaties detecteren met hoge nauwkeurigheid en efficiëntie, inclusief zeldzame varianten die met andere methoden gemist kunnen worden. Hierdoor kunnen wij een uitgebreide genetische analyse bieden die cruciaal is voor het opstellen van een effectief en veilig behandelplan.
Gemak en eenmaligheid
Deze genetische informatie kan eenvoudig worden bepaald met een patiëntvriendelijke wangslijmvlies-swab, die per post kan worden verzonden. Dankzij het gebruik van NGS hoeft dit onderzoek slechts één keer in het leven van de patiënt te worden uitgevoerd. Dit komt doordat NGS genetische informatie op brede schaal kan screenen en zelfs zeldzame varianten kan detecteren.
Aanvragen
Voor het aanvragen van een DNA paspoort kunt u afnamesetjes bestellen via de onderstaande button:
Bestel onze wangslijmvlies-swabs met retourenvelop
Vervolgens vult u het onderstaande aanvraagformulier in en stuurt u het mee met de envelop, het PDF-formulier is invulbaar:
Download het aanvraagformulier (invulbaar PDF)
Verwijst u al naar Result Laboratorium? Vraag het aan in ZorgDomein en stuur de patiënt naar een van onze prikposten. Zelfafname en opsturen is ook mogelijk.
Hoe kunnen de uitslagen geregistreerd worden?
Het registreren van de uitslagen
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de accountmanager, via 06 – 235 281 24.
Of stuur een mail naar dna@resultlaboratorium.nl
Meer informatie voor VVT organisaties
Toepassingen in de ouderenzorg
In de ouderenzorg biedt farmacogenetica belangrijke voordelen, omdat oudere volwassenen vaak meerdere medicijnen gebruiken (polyfarmacie) en gevoeliger zijn voor bijwerkingen en interacties tussen medicijnen.
Bij hart- en vaatziekten, zoals hypertensie, hartfalen en aritmieën, kan farmacogenetica helpen om de juiste medicatie en dosering te bepalen. Zo kunnen bepaalde genetische variaties invloed hebben op de effectiviteit en bijwerkingen van beta-blokkers, ACE-remmers en statines. Ook bij psychiatrische aandoeningen, zoals depressie, angststoornissen en bipolaire stoornissen, biedt farmacogenetica veel voordelen. Antidepressiva en antipsychotica, zoals citalopram en risperidon, hebben vaak een variabele respons en kunnen ernstige bijwerkingen veroorzaken.
Neurologische aandoeningen, waaronder de ziekte van Alzheimer, Parkinson en epilepsie, vormen een andere belangrijke toepassingsgebied van farmacogenetica in de ouderenzorg. Voor medicijnen zoals clomipramine met depressies bij Parkinson of anti-epileptica zoals fenytoïne, kunnen genetische verschillen grote invloed hebben op de effectiviteit en veiligheid van de behandeling. Bij pijnbestrijding is farmacogenetica eveneens waardevol. Genetische variaties kunnen de respons op pijnmedicatie zoals codeïne en tramadol beïnvloeden.
Zorgverleners kunnen dit farmacogenetische profiel raadplegen wanneer zij medicijnen met bekende gen-medicijn interacties voorschrijven. Op basis hiervan kunnen zij de keuze voor het medicijn en de dosering optimaliseren. Dit kan helpen bij het verminderen van bijwerkingen, verhogen van de medicatie-effectiviteit en verbeteren van de algehele kwaliteit van leven van oudere patiënten.
Afbeelding: Farmacogenetisch profiel van Result Laboratorium toepassing bij medicatie met de bijbehorende genen die van invloed zijn op de medicatie.
Oplossing: Het farmacogenetisch paspoort
Ons farmacogenetisch paspoort biedt een oplossing door genetische variaties, waaronder die in CYP2D6 en vele andere genen, te analyseren. Dit paspoort maakt gepersonaliseerde behandelplannen mogelijk en helpt zorgverleners om beter geïnformeerde beslissingen te nemen over medicatiekeuze en dosering. Naast CYP2D6 testen we ook op andere farmacogenetische genen zoals CYP2C9, dat betrokken is bij de afbraak van anti-epilepticum fenytoïne. Het is sterk aan te raden om het farmacogenetisch profiel in kaart te brengen voordat met een dergelijke behandeling wordt gestart. De volgende genen bevinden zich in het profiel: ABCG2, BCHE, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, G6PD, MTHFR, NUDT15, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 en VKORC1.
Gemak en eenmaligheid
Het bepalen van deze genetische informatie kan eenvoudig via een cliëntvriendelijke wangslijmvlies-swab, die per post kan worden opgestuurd. Dit onderzoek hoeft slechts één keer in het leven van de cliënt te worden uitgevoerd, aangezien de genetische informatie onveranderd blijft.
Onze techniek: Next Generation Sequencing
Result Laboratorium maakt gebruik van Next Generation Sequencing (NGS) om genetische variaties te analyseren. Deze techniek biedt aanzienlijke voordelen ten opzichte van traditionele methoden zoals qPCR en MPLA. NGS kan in één enkele test meerdere genetische variaties detecteren met hoge nauwkeurigheid en efficiëntie, inclusief zeldzame varianten die met andere methoden gemist kunnen worden. Hierdoor kunnen wij een uitgebreide genetische analyse bieden die cruciaal is voor het opstellen van een effectief en veilig behandelplan.
Aanvragen
Voor het aanvragen van een DNA paspoort kunt u afnamesetjes bestellen via de onderstaande button:
Bestel onze wangslijmvlies-swabs met retourenvelop
Vervolgens vult u het onderstaande aanvraagformulier in en stuurt u het mee met de envelop, het PDF-formulier is invulbaar:
Download het aanvraagformulier (invulbaar PDF)
Verwijst u al naar Result Laboratorium? Vraag het aan in ZorgDomein en stuur de patiënt naar een van onze prikposten. Zelfafname en opsturen is ook mogelijk.
Hoe kunnen de uitslagen geregistreerd worden?
Het registreren van de uitslagen
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de accountmanager, via 06 – 235 281 24.
Of stuur een mail naar dna@resultlaboratorium.nl
Meer informatie voor GGZ organisaties
Toepassingen in de GGZ
Het merendeel van de psychofarmaca worden gemetaboliseerd door de cytochroom p450 (CYP) genen, waarvan CYP2D6 één van de belangrijkste is. In Nederland hebben bijna twee op de drie mensen een afwijkend metabolisme van het enzym CYP2D6, dat belangrijk is voor de afbraak van veel psychofarmaca, zoals met risperidon. Afwijkingen in CYP2D6 kunnen ervoor zorgen dat patiënten medicijnen te snel of te langzaam metaboliseren, wat kan leiden tot ernstige bijwerkingen of ineffectieve behandelingen.
Oplossing: Het farmacogenetisch paspoort
Ons farmacogenetisch paspoort biedt een oplossing door genetische variaties, waaronder die in CYP2D6 en vele andere genen, te analyseren. Dit paspoort maakt gepersonaliseerde behandelplannen mogelijk en helpt zorgverleners om beter geïnformeerde beslissingen te nemen over medicatiekeuze en dosering. De volgende genen bevinden zich in het profiel: ABCG2, BCHE, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, G6PD, MTHFR, NUDT15, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 en VKORC1.
Gemak en eenmaligheid
Het bepalen van deze genetische informatie kan eenvoudig via een patiëntvriendelijke wangslijmvlies-swab, die per post kan worden opgestuurd. Dit onderzoek hoeft slechts één keer in het leven van de patiënt te worden uitgevoerd, aangezien de genetische informatie onveranderd blijft.
Onze techniek: Next Generation Sequencing
Result Laboratorium maakt als enige laboratorium in Nederland gebruik van Next Generation Sequencing (NGS) om hiermee een farmacogenetisch paspoort te bepalen. Deze techniek biedt aanzienlijke voordelen ten opzichte van traditionele methoden zoals qPCR en MPLA. NGS kan in één enkele test meerdere genetische variaties detecteren met hoge nauwkeurigheid en efficiëntie, inclusief zeldzame varianten die met andere methoden gemist kunnen worden. Hierdoor kunnen wij een uitgebreide genetische analyse bieden die cruciaal is voor het opstellen van een effectief en veilig behandelplan.
Conclusie
De integratie van farmacogenetica in GGZ-instellingen verbetert de effectiviteit en veiligheid van behandelingen aanzienlijk. Met het farmacogenetisch paspoort kunnen behandelingen nauwkeurig worden afgestemd op de individuele patiënt, wat leidt tot betere behandelresultaten kostenefficiëntie en minder bijwerkingen.
Aanvragen
Voor het aanvragen van een DNA paspoort kunt u afnamesetjes bestellen via de onderstaande button:
Bestel onze wangslijmvlies-swabs met retourenvelop
Vervolgens vult u het onderstaande aanvraagformulier in en stuurt u het mee met de envelop, het PDF-formulier is invulbaar:
Download het aanvraagformulier (invulbaar PDF)
Verwijst u al naar Result Laboratorium? Vraag het aan in ZorgDomein en stuur de patiënt naar een van onze prikposten. Zelfafname en opsturen is ook mogelijk.
Hoe kunnen de uitslagen geregistreerd worden?
Het registreren van de uitslagen
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de accountmanager, via 06 – 235 281 24.
Of stuur een mail naar dna@resultlaboratorium.nl
Meer informatie voor de gehandicaptenzorg
Toepassingen in de gehandicaptenzorg
Het merendeel van de psychofarmaca worden gemetaboliseerd door de cytochroom p450 (CYP) genen, waarvan CYP2D6 één van de belangrijkste is. Bij ongeveer 2 op de 3 mensen is het metabolisme van CYP2D6 afwijkend. Dit kan aanzienlijke risico’s met zich meebrengen bij het gebruik van standaarddoseringen van medicatie zoals met risperidon. Deze genetische variaties hebben directe invloed op de effectiviteit en veiligheid van medicatie. Dit is vooral belangrijk in de gehandicaptenzorg, waar medicatie vaak langdurig en in verschillende combinaties wordt gebruikt en waar de cliënten hun symptomen vaak moeilijk kunnen communiceren.
Oplossing: Het farmacogenetisch paspoort
Ons farmacogenetisch paspoort biedt een oplossing door genetische variaties, waaronder die in CYP2D6 en vele andere genen, te analyseren. Dit paspoort maakt gepersonaliseerde behandelplannen mogelijk en helpt zorgverleners om beter geïnformeerde beslissingen te nemen over medicatiekeuze en dosering. Naast CYP2D6 testen we ook op andere farmacogenetische genen zoals CYP2C9, dat betrokken is bij de afbraak van anti-epilepticum fenytoïne. Het is sterk aan te raden om het farmacogenetisch profiel in kaart te brengen voordat met een dergelijke behandeling wordt gestart. De volgende genen bevinden zich in het profiel: ABCG2, BCHE, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, G6PD, MTHFR, NUDT15, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 en VKORC1.
Gemak en eenmaligheid
Het bepalen van deze genetische informatie kan eenvoudig via een cliëntvriendelijke wangslijmvlies-swab, die per post kan worden opgestuurd. Dit onderzoek hoeft slechts één keer in het leven van de cliënt te worden uitgevoerd, aangezien de genetische informatie onveranderd blijft.
Onze techniek: Next Generation Sequencing
Result Laboratorium maakt als enige laboratorium in Nederland gebruik van Next Generation Sequencing (NGS) om hiermee een farmacogenetisch paspoort te bepalen. Deze techniek biedt aanzienlijke voordelen ten opzichte van traditionele methoden zoals qPCR en MPLA. NGS kan in één enkele test meerdere genetische variaties detecteren met hoge nauwkeurigheid en efficiëntie, inclusief zeldzame varianten die met andere methoden gemist kunnen worden. Hierdoor kunnen wij een uitgebreide genetische analyse bieden die cruciaal is voor het opstellen van een effectief en veilig behandelplan.
Conclusie
De integratie van farmacogenetica in de gehandicaptenzorg verbetert de effectiviteit en veiligheid van behandelingen aanzienlijk. Met het farmacogenetisch paspoort kunnen behandelingen nauwkeurig worden afgestemd op de individuele cliënt, wat leidt tot betere behandelresultaten, kostenefficiëntie? en minder bijwerkingen.
Aanvragen
Voor het aanvragen van een DNA paspoort kunt u afnamesetjes bestellen via de onderstaande button:
Bestel onze wangslijmvlies-swabs met retourenvelop
Vervolgens vult u het onderstaande aanvraagformulier in en stuurt u het mee met de envelop, het PDF-formulier is invulbaar:
Download het aanvraagformulier (invulbaar PDF)
Verwijst u al naar Result Laboratorium? Vraag het aan in ZorgDomein en stuur de patiënt naar een van onze prikposten. Zelfafname en opsturen is ook mogelijk.
Hoe kunnen de uitslagen geregistreerd worden?
Het registreren van de uitslagen
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de accountmanager, via 06 – 235 281 24.
Of stuur een mail naar dna@resultlaboratorium.nl