BCR-ABL controle

Patiënten met chronische myeloide leukemie (CML) moeten regelmatig hun bloed laten onderzoeken op BCR-ABL. Sinds kort voert het team moleculaire diagnostiek van Result Laboratorium deze test zelf uit. Hierdoor zijn de uitslagen sneller bij de arts zodat desgewenst het behandelplan snel bijgesteld kan worden.

CML

Chronische myeloide leukemie (CML) is één van meest voorkomende hematologische aandoeningen. Meer dan 95% van de patiënten met CML heeft het zogenaamde afwijkende Philadelphia chromosoom dat het gevolg is van een translocatie tussen chromosoom 9 en 22. Het gevolg is het nieuwe fusie-gen BCR-ABL dat van nature niet in ons DNA voorkomt.

Met de huidige medicijnen kan CML gelukkig heel succesvol behandeld worden. Zij remmen het BCR-ABL eiwit waardoor de activiteit van dit eiwit stopt. Op deze manier kunnen de medicijnen CML heel effectief onderdrukken.

Er kan echter altijd een extra mutatie in BCR-ABL optreden waardoor de medicijnen niet meer effectief werken en de ziekte weer terugkomt. Daarom is het van belang om patiënten met CML goed te monitoren op de aanwezigheid van BCR-ABL. Wanneer de hoeveelheid BCR-ABL weer te hoog wordt, kan de arts besluiten om over te stappen op een andere therapie die het gemuteerde BCR-ABL remt.

 

BCR-ABL onderzoek door Result Laboratorium

De patiënten worden ongeveer één keer per drie maanden gecontroleerd op BCR-ABL. Voorheen werd de BCR-ABL bepaling verstuurd naar het Erasmus MC of Radboudumc.

De afdeling moleculaire diagnostiek van het Result Laboratorium heeft recent een nieuwe techniek aangeschaft waarmee zij BCR-ABL zelf kwantitatief kunnen bepalen en hierdoor is de uitslag veel eerder bij de arts en kan er eerder interventie plaatsvinden. Voor BCR-ABL wordt bepaald wat de hoeveelheid ribonucleïnezuur (RNA; op basis van RNA wordt eiwit in de cellen gemaakt). BCR-ABL is de eerste RNA-bepaling van Result Laboratorium.

 

Aanvraag & afname

Het bloed voor een RNA onderzoek wordt op dezelfde wijze afgenomen als voor een DNA onderzoek. RNA is echter minder stabiel dan DNA. Om afbraak van het BCR-ABL RNA te voorkomen moet het bloed gekoeld bewaard worden zodat de activiteit van de enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van RNA minimaal wordt gehouden. Daarnaast moet de bepaling snel, uiterlijk binnen drie dagen na bloedafname, uitgevoerd worden.

BCR-ABL kan via HiX (Albert Schweitzerziekenhuis en/of Beatrixziekenhuis) worden aangevraagd. Dit onderzoek kan alleen in de afnamelaboratoria en klinieken van het Albert Schweitzerziekenhuis of Beatrixziekenhuis afgenomen worden.

Overige zorgprofessionals kunnen gebruik maken van het aanvraagformulier moleculaire diagnostiek. Hierop vindt u ook de afname- en verzendcondities.

Voor aanvullende informatie of vragen kunt u contact opnemen met dr. Rob Castel laboratoriumspecialist klinische chemie