Onderzoek naar hemoglobinopathie wordt veel aangevraagd bij het Result Laboratorium. De reden is vaak een onverklaarde anemie. Ook als u het niet direct aanvraagt kan het door de laboratoriumspecialist klinische chemie worden geïnitieerd.
Technieken
Wanneer wij onderzoek doen naar dragerschap van bloedarmoede maken we gebruik van verschillende technieken. Er worden eiwitanalyses gedaan in combinatie met moleculaire diagnostiek. Hemoglobinopathie bestaat feitelijk uit twee verschillende soorten afwijkingen.
De eerste soort betreft afwijkingen waarbij er andere vormen van hemoglobine aanwezig zijn (bijvoorbeeld sikkelcelziekte, Hb-S of Hb-C, etc.). De tweede soort hemoglobinopathie betreft afwijkingen waarbij er minder normaal hemoglobine in omloop is. De eerste categorie noemen we afwijkende hemoglobinevarianten en de tweede wordt thalassemie genoemd. Er kunnen ook combinaties voorkomen. Helaas worden beide makkelijk door elkaar gehaald wat voor verwarring kan zorgen.
Klinische relevantie
Zolang het om dragerschap gaat (gelukkig in meer dan 95% van onze aanvragen) gaat het meestal om aandoeningen met een beperkte klinische relevantie. Onderzoek in deze populatie is dan ook vooral bedoeld om mensen te kunnen informeren over prenatale diagnostiek. Kinderen waarvan beide ouders drager zijn lopen de kans op ernstige pathologie waarbij vroege diagnostiek meerwaarde heeft. Om deze reden zit sikkelcelziekte ook in de hielprik maar dat geldt niet voor de andere vormen.
Aanvragers en patiënten kunnen voor meer informatie terecht op de website van het LUMC te Leiden.
Aanvraagformulier Moleculaire diagnostiek