Even voorstellen: de moleculair bioloog

DNA-diagnostiek, ook wel moleculaire diagnostiek genoemd, heeft de afgelopen jaren een enorme ontwikkeling meegemaakt. Om deze ontwikkelingen te volgen is het specialistisch DNA team van Result Laboratorium uitgebreid met een moleculair bioloog: dr. Robert Akkers.

Robert heeft biologie gestudeerd en is gepromoveerd op de afdeling Moleculaire Biologie aan de Radboud Universiteit in Nijmegen. “Hier heb ik onderzoek gedaan naar het aan- en uitschakelen van stukken DNA (genen) tijdens de embryogenese” vertelt Robert. Vervolgens is hij in het bedrijfsleven aan de slag gegaan als technisch applicatiespecialist genomics en heeft hij veel samengewerkt met klinisch genetische laboratoria. “Ik raakte in deze functie zeer geïnteresseerd in hoe we met behulp van verschillende technieken veranderingen in het DNA kunnen aantonen” zegt Robert. Dat was voor hem ook de reden om bij Result Laboratorium als moleculair bioloog aan de slag te gaan. Robert gaat onderzoeken met welke nieuwe technieken de DNA-diagnostiek door Result Laboratorium nog verder kan worden uitgebreid.  “Er gaat nu veel tijd verloren met het opsturen van patiënten materiaal. Door het zelf te bepalen kunnen we sneller een uitslag leveren zodat een arts ook sneller een diagnose kan stellen” aldus Robert.

Moleculaire diagnostiek

Ziektebeelden kunnen gepaard gaan met variaties in ons DNA. Binnen de moleculaire diagnostiek tonen we de aan- of afwezigheid van die variaties in het DNA aan. Op dit moment voert Result Laboratorium al diverse DNA-technieken uit, waaronder het bepalen van de DNA volgorde (Sanger sequencing), DNA fragmentlengte analyse en kwantitatieve PCR (SNP genotyperen). Met deze technieken worden nu DNA testen uitgevoerd op het gebied van lactose intolerantie, myeloproliferatieve aandoeningen en hemoglobinopathieën. Daarnaast bieden we diagnostiek aan voor de Factor II mutatie, Factor V Leiden mutatie, Hereditaire Hemochromatose (Cys282Tyr / His63Asp), HLA-B27 en DQ2 / DQ8 (Coeliakie) en farmacogenetica.

Voordelen moleculaire diagnostiek in de huisartsenzorg

Het aanbieden van moleculaire diagnostiek aan eerstelijnszorg zorgt ervoor dat zorg sneller, goedkoper en minder belastend kan zijn. Een mooi voorbeeld hiervan is de populaire lactose-intolerantie bepaling. Met behulp van een DNA-test kunnen we op een patiëntvriendelijke manier de nu nog in veel ziekenhuizen gebruikte waterstofademtest voorkomen. Hiervoor krijgen we circa 50 aanvragen per week binnen en zetten we de hele procedure minimaal één keer per week in.

Farmacogenetica

Farmacogenetica is het gebied waarin onderzoek gedaan wordt naar variaties in het DNA zodat we deels kunnen voorspellen of een medicijn het beoogde therapeutische effect zal hebben en of er mogelijk bijwerkingen zullen zijn. Deze informatie helpt bij het optimale behandelplan van de patiënt door oncologen. Variaties in bijvoorbeeld het DPYD gen zijn hier een goed voorbeeld van. Dit gen is betrokken bij de afbraak van het cytostaticum 5-FU en kan bij bepaalde DNA variaties leiden tot fatale bijwerkingen. Sinds november dit jaar screenen we de vier klinisch relevante DNA variaties in het DPYD gen.

De toekomst

Op korte termijn zullen additionele analyses  aan de huidige technieken worden toegevoegd. “Op dit moment zijn we bezig met het opzetten van een nieuwe techniek voor de detectie van het transcript BCR-ABL in chronisch myeloïde leukemie patiënten” vertelt Robert. Goed monitoren van deze patiënten stelt ons in staat te bepalen of een behandelplan langdurig aanslaat of dat voor een alternatief moet worden gekozen. Deze test willen we begin volgend jaar in de diagnostiek kunnen aanbieden. Ook inventariseren we de komst van next generation sequencing als extra techniek binnen onze diagnostiek.

De moleculaire diagnostiek is een sterk dynamisch veld. “Steeds beter leren we onze genetische “vingerafdruk” begrijpen en te interpreteren. Ik ben gefascineerd door hoe variaties in het DNA kunnen leiden tot ziekten en hoe we deze kunnen opsporen. In de rol van Moleculair bioloog ga ik dan ook een actieve rol spelen om nieuwe assays en technieken te implementeren in de diagnostiek. Daarnaast is het van belang om onze aanvragers goed te informeren en/of te adviseren hierover. Op deze manier kunnen we innovatief zijn in de diagnostiek zodat we een nog betere patiëntenzorg kunnen realiseren. Het lijkt me heel mooi om daar in teamverband aan mee te mogen werken.” aldus Robert.

 

Meer weten over de DNA diagnostiek van Result Laboratorium, DNA onderzoek aanvragen of advies nodig? Kijk dan op onze website of neem contact op met één van onze specialisten.

• Specialist laboratoriumgeneeskunde: Rob Castel
• Moleculair bioloog:                                 Robert Akkers
• DNA gespecialiseerde analisten:         Marjan van de Werken, Geereke Leenheer en Johan Klerks