LLTDNA en DQ2DQ8 uit wangslijmvlies mogelijk

Aanvragen gecombineerd DNA-onderzoek uit wangslijmvlies naar primaire lactose-intolerantie en coeliakie mogelijk

Al geruime tijd is het mogelijk om bij onbegrepen buikklachten de DNA-onderzoeken LTTDNA (lactose-intolerantie) en HLA-DQ2DQ8 (coeliakie) in bloed aan te vragen. Vanaf vandaag, maandag 14 juni 2021, is het ook mogelijk deze DNA-testen in wangslijmvlies aan te vragen. Beide testen kunnen uit één wangslijmvliesafname (swab) geanalyseerd worden. Hiermee wordt bloedafname en een belastend onderzoek als de Lactose Tolerantie Test voorkomen. Bloedafname is vervelend voor kinderen en patiënten met angst voor naalden. Hoewel de procedure nu nog zo is dat het wangslijmvlies in de huisartsenpraktijk of op de bloedafnamepoliklinieken van de ziekenhuizen wordt afgenomen, zal ernaar gestreefd worden om in de toekomst de patiënt zelf in de thuissituatie een swab af te laten nemen.

Met dit bericht willen wij de voordelen van deze DNA-testen uit wangslijmvlies verder onder uw aandacht brengen.

Primaire lactose-intolerantie
Primaire lactose-intolerantie wordt veroorzaakt door een afname van de activiteit van het enzym lactase dat nodig is voor de afbraak van lactose.

Omdat de afname van lactase-activiteit genetisch bepaald is, kan primaire lactose-intolerantie met een eenvoudige DNA-test uit wangslijmvlies worden aangetoond.

Voordelen voor de patiënt
Naast het voordeel dat door de afname van wangslijmvlies het prikken van bloed niet meer nodig is, vervangt dit DNA-onderzoek ook de belastende Lactose Tolerantie Test. Deze test duurt lang (2,5 uur) en veroorzaakt door de inname van lactose bij patiënten met intolerantie forse klachten van misselijkheid, flatulentie, buikkrampen of hevige diarree.

HLA-typeren voor coeliakie (glutenintolerantie)
Voor het ontstaan van coeliakie spelen meerdere factoren een rol, waaronder een genetische aanleg die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van HLA-DQ2 en/of HLA-DQ8-moleculen in het immuunsysteem.

Meer dan 95% van de coeliakiepatiënten is drager van HLA-DQ2 en/of DQ8. Indien een persoon geen HLA-DQ2 en/of DQ8 heeft, is de kans op coeliakie nu en in de toekomst zeer klein. HLA-DQ2DQ8 typering is een waardevolle test voor het uitsluiten van de diagnose coeliakie.

Voordelen voor de patiënt
Voor het vaststellen van coeliakie zijn meerdere laboratoriumtesten nodig en soms ook een darmonderzoek. Door het afnemen van wangslijm en het uitvoeren van de HLA-DQ2DQ8-typering kan belastend bloedonderzoek voorkomen worden. Indien de DNA-test wordt ingezet bij mensen met een verhoogd risico op coeliakie, bijvoorbeeld bij personen met diabetes (type I) of het syndroom van Down, kan bij afwezigheid van HLA-DQ2DQ8 verdere screening voorkomen worden.

Aanvraagprocedure
Eerste lijn
De DNA testen LTTDNA (lactose-intolerantie) en HLA-DQ2DQ8 (coeliakie) in wangslijmvlies vraagt u aan via Zorgdomein.

De afnamepakketjes (swab) bestelt u in de webshop van Result Laboratorium, te vinden in de categorie ‘Overige’.
Het wangslijmvlies (swab) wordt in de huisartsenpraktijk bij voorkeur door de patiënt zelf afgenomen. In het afnamepakket zit een instructie bijgevoegd.

Geef de buis met swab en de zorgdomeinprint in de bijgeleverde safetybag met barcode mee aan de bode van RLM/PAL/Result Laboratorium.

Voor meer informatie voor de patiënt kunt u deze verwijzen naar onze website. Ook de afname-instructie is hier digitaal terug te vinden.

Tweede lijn
De DNA testen LTTDNA (lactose-intolerantie) en HLA-DQ2DQ8 (coeliakie) in wangslijmvlies vraagt u aan via HIX, te vinden onder “Moleculaire diagnostiek”.

Het wangslijmvlies (swab) wordt op de bloedafnamepolikliniek van de ziekenhuislocaties afgenomen.

Regio Breda/Amphia ziekenhuis
In de regio Breda en het Amphia ziekenhuis is het nu nog niet mogelijk om wangslijmvlies af te nemen voor deze specifieke testen. Zodra dit wel het geval is brengen we u op de hoogte.

Meer informatie?
Bent u specialist in het Albert Schweitzer en/of Beatrixziekenhuis?
Neem dan contact op met:
• Gemma Brufau Dones – Aios Klinische Chemie
G.BrufauDones@asz.nl

Bent u huisarts?
Neem dan contact op met:
• Jildez Unsold, relatiebeheerder
(06) 82 903 022
j.unsold@samenwerkendelaboratoria.com
• Cristiana Vergouwen, relatiemanager
(06) 12 052 154
c.vergouwen@samenwerkendelaboratoria.com